“医生，我儿子突然晕倒了！”急诊室内冲进一对焦急的父母，21岁的林阳（化名）脸色苍白地躺在担架上——这已是他本月第二次眼前发黑后晕厥。

医生立即对林阳进行了相应的检查，心脏超声结果更令人心惊：室间隔厚度达22mm（正常≤12mm），左心室流出道压差静息时35mmHg，屏气后飙升到78mmHg！“梗阻性肥厚型心肌病”——诊断板上敲下了这行字。

肥厚型心肌病具有一定的家族遗传，是藏在基因里的“定时炸弹“。林阳的父亲回忆：“他大伯45岁时猝死，堂哥20岁时就植入了除颤器……”，医生立即建议林阳全家进行筛查。林阳家族三代共12名直系及旁系亲属参与了筛查，其中就有6人最终确认患有肥厚型心肌病。

什么是肥厚型心肌病？

心脏的“违章扩建”

肥厚型心肌病并非心脏健康的“强壮”，而是心脏异常的“长胖”。肥厚型心肌病是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的、或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累常见。

简单来说，它表现为心室壁的异常增厚，从而使左心室流出道变窄，阻碍血液的正常流动，就像是房间的墙壁被“违规加厚”，挤占了房间内的空间，导致走廊堵塞。

心脏“长胖”的危害：

沉默的“生命炸弹”

看似“强壮”的心脏“增肥”，实则是潜伏的致命危机。肥厚型心肌病临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是心源性猝死。

肥厚型心肌病的三大致命危险包括：心源性猝死、心力衰竭和血栓栓塞。

猝死风险：心源性猝死是肥厚型心肌病灾难性的临床结局。肥厚型心肌病也是青少年和运动员发生猝死的“头号杀手”。

心力衰竭：心力衰竭是肥厚型心肌病的常见并发症（发生率约43.5%），主要表现为“隐性心衰”即射血分数保留的心衰（HFpEF），心脏射血分数看似正常，但因心肌过度“长胖”变得僵硬，舒张功能严重受损导致心力衰竭。

血栓栓塞：左心房血流淤滞形成血栓，脑卒中等血栓栓塞风险激增。

心脏彩超：

10分钟揪出“长胖”的心脏

心脏彩超是肥厚型心肌病的诊断首选、准确且经济的方法，其安全无创、无辐射，儿童和孕妇均可重复检查，10分钟即可完成检查，费用远低于心脏核磁检查。

作为诊断肥厚型心肌病的首选检查，它是如何发挥作用的呢？其诊断核心指标如下：

心肌厚度测量：正常左心室壁厚度≤12mm，肥厚型心肌病患者室间隔厚度≥15mm（严重者＞30mm），且多呈非对称性肥厚。

（超声心动图左室长轴、左室短轴切面提示左室壁非对称性肥厚）

血流动力学观察：肥厚型心肌病患者应重点关注是否出现左心室流出道梗阻，根据左心室流出道压力阶差将肥厚型心肌病分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病，前者指静息时或激发后左心室流出道压差≥30mmHg，后者则在静息或激发后左心室流出道压差＜30mmHg。

梗阻性肥厚型心肌病的猝死风险显着高于非梗阻性，主要因其血流动力学不稳定和较高的恶性心律失常易感性。也就是说心脏“堵车”（压差≥30mmHg）的肥厚型心肌病患者猝死风险更高，需要早发现早治疗。需注意肥厚型心肌病患者左心室流出道梗阻是动态变化的，受各种改变心肌收缩力和心脏负荷因素的影响，因此对静息状态无左心室流出道梗阻的患者，需要在激发状态下再次进行评估。

（超声心动图示左室流出道花色血流；左室流出道前向血流速度明显增快，频谱形态呈“倒匕首”样）

舒张功能评估：E/e’比值升高、左心房扩大、肺静脉血流频谱异常等均提示舒张功能减退。

肥厚型心肌病是心脏的“隐形炸弹”，超声心动图作为首选的检查方法，能以“火眼金睛”锁定风险，为治疗争取黄金时间。

若您家族中有猝死或不明原因晕厥史，一次心脏彩超筛查，或许就是守护生命的密钥。

供稿：成都市第三人民医院